Jhony Javier Falcón Sandoval

Alteraciones en la traducción en malformaciones congénitas linfáticas

Fig 1. Síndrome de Proteus. Disponible en:
https://www.revista-portalesmedicos.com/revista-medica/diagnostico-sindrome-de-proteus/

Entre las malformaciones congénitas tenemos las linfáticas las cuáles afectan al sistema linfático específicamente. Entre las malformaciones linfáticas hay un casi particular, síndrome de Proteus.
Este malformación se produce por la activación de mutaciones somáticas/mosaicas en AKT,117 que está aguas abajo de p110a a lo largo de la cascada de transducción de señales provocando hiperplasia y formación de válvulas defectuosas en los vasos linfáticos intestinales (1).

Referencias Bibliográficas:
1. Mäkinen T, Boon L, Vikkula M, Alitalo K. Malformaciones Linfáticas: Genética, Mecanismos y Estrategias Terapéuticas.Circ Res.[Internet]. 2001 [26 Jun 2022]; 129 (1):136-154. Disponible en: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34166072/

Alteraciones en la transcripción en el síndrome de dificultad respiratoria neonatal

Fig 1. Síndrome de dificultad respiratoria neonatal.
Disponible en: https://eresmama.com/sindromedificultad-respiratoria-neonatal/

El síndrome de dificultad respiratoria neonatal es una de las principales causas de morbilidad en los recién nacidos prematuros debido al desarrollo incompleto de los pulmones. Sin embargo, su patogénesis se debe también por fallas en la regulación en la apoptosis molecular donde lncRNA-MALAT1 tienen un papel fundamental inhibiendo la transcripción de CD80 al interferir en factores de transcripción NF-κB. Es decir, su unión a los factores NF-κB provoca la no vinculación a sus promotores de gen ocasionando el silenciamiento del gen CD80 (1).

Referencias Bibliográficas:
1. Chenxia J, Qian W, Yan M, Qian C, Sheng li, Chunmin Q, et al. La eliminación de LncRNA MALAT1 contribuye a la apoptosis celular mediante la regulación del eje NF-κB/CD80 en el síndrome de dificultad respiratoria neonatal. Int J Biochem Cell Biol[Internet]. 2018 [19 Jun 2022]; 104:138-148. Disponible en: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30243953/

Alteraciones en la replicación en malformaciones congénitas (onfalocele)

Fig 1. Onfalocele. Disponible en:
https://www.msdmanuals.com/es/professional/pediatr%C3%ADa/anomal%C3%ADas-digestivas-cong%C3%A9nitas/onfalocele

Unas de las principales causas de mortalidad antes de la pandemia fueron otras malformaciones congénitas presentando 216 defunciones en el año 2018 en Ecuador (1).

Entre estas malformaciones congénitas se encuentra el onfalocele; que es un defecto congénito raro de la pared abdominal en el anillo umbilical. Donde mediante el análisis por microarray se detecto una ganancia larga intestinal en el brazo del cromosoma 15q23, abarcando 676 Kb. Esta ganancia se debe por un fallo en la replicación involucrando casi la totalidad del gen NOX5 y la totalidad de los genes EWSAT1, GLCE, PAQR5, KIF23, RPLP1, y DRAIC y exones 1–3 del gen PCAT29 (2).

Referencias Bibliográficas:
1. Instituto Nacional de Estadísticas y Censos. Estadísticas Vitales. Registro Estadístico de Nacidos Vivos y Defunciones 2018. INEC [Internet]. 2018 [citado 05 Jun 2022]; 1(1):1-69. Disponible en: https://www.ecuadorencifras.gob.ec/documentos/web-inec/Poblacion_y_Demografia/Nacimientos_Defunciones/2018/Principales_resultados_nac_y_def_2018.pdf

2. Zong H, O'Conor M, Gangahar Ch, Dehner L. Ganancia 15q23 en un neonato con onfalocele gigante y múltiples anomalías concurrentes.Pedriatics [Internet]. 2018 [13 Jun 2022]; 2018:1-5. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6257893/

Las 10 principales causas de mortalidad neonatal en el año 2018

Fig 1. Síndrome de dificultad respiratoria del recién nacido.
Disponible en: https://www.menudospeques.net/tu-hijo/salud-infantil/sdr

Población: neonatal (menores de 28 días)
Año: 2018

Principales causas:

Dificultad respiratoria del recién nacido: 493 defunciones (24,8%)¹
Otras malformaciones congénitas: 216 defunciones (10,9%)¹
Sepsis bacteriana del recién nacido: 212 defunciones (10,2%)¹
Malformaciones congénitas del corazón: 143 defunciones (7,2%)¹
Feto y recién nacido afectado por factores maternos y por complicaciones del embarazo, del trabajo de parto y del post parto: 134 defunciones (6,7%)¹
Otras afecciones respiratorias del recién nacido: 123 defunciones (6,2%)¹
Resto de afecciones perinatales: 122 defunciones (6,1%)¹
Trastornos relacionados con la duración de la gestación y el crecimiento fetal: 107 defunciones (5,4%)¹
Hipoxia intrauterina y asfixia del nacimiento: 83 defunciones (4,7%)¹
Neumonía congénita: 66 defunciones (3,4%)¹

Consideraciones para la toma de muestra del líquido céfalorraquídeo y los parámetros de su análisis

Fig 1. Punción lumbar (toma de muestra de líquido cefalorraquídeo). Disponible en: https://medlineplus.gov/spanish/ency/esp_imagepages/19078.htm

El análisis del líquido cefalorraquídeo se realiza para diagnosticar enfermedades o trastornos que afecten al sistema nervioso central (1).
El análisis se debe realizar cuando existe la presencia de síntomas y signos debidos a un trastorno del SNC (1).
Es posible que se indique vaciar la vejiga y los intestinos antes de la toma de la muestra (1).

Parámetros del Líquido Cefalorraquídeo

Recuento celular: 0-5 linfocitos/mcL (2)
Glucosa: 40-80 mg/dL (2)
Proteína básica de mielina: <1,5 ng/mL (2)
Proteína total: 15-60 mg/dL (2)
Más parámetros en la Tabla 1 del siguiente documento.

Referencias Bibliográficas:
1. LabTestsOnline [Internet]. Barcelona: SEQC-ML; s.f. [17 Nov 2021; 13 Feb 2022]. Disponible en: https://labtestsonline.es/tests/analisis-del-liquido-cefalorraquideo

2. Manual MSD [Internet]. Texas: Padilla O; 2001 [Sep 2018; 13 Feb 2022]. Disponible en: https://www.msdmanuals.com/es-ec/professional/recursos/valores-normales-de-laboratorio/an%C3%A1lisis-del-lcr-valores-normales

Recomendaciones para la prueba de tirotropina (TSH)

Fig 1. Prueba de Tirotropina (TSH). Disponible en: https://www.tuasaude.com/es/examen-tsh/

Recomendaciones:

1. No necesita preparación previa (1).

2. Informar al médico si está en medicación, dado que ciertos medicamentos y suplementos interfieren en la determinación de TSH (1).

3. Si toma un tratamiento sustitutivo con hormonas tiroideas, se recomienda extraer la muestra antes de tomar la dosis diaria (1).

4. No realizar esta prueba en personas hospitalizadas (1).

Referencias Bibliográficas:

1. LabTestsOnline [Internet]. Barcelona: SEQC-ML; s.f. [26 Dic 2021; 06 Feb 2022]. Disponible en: https://labtestsonline.es/tests/tsh

¿Cómo afecta el covid a la glándula tiroides?

Fig 1. Efectos del COVID-19 en la glándula tiroides. Disponible en:
https://magazine.oceanomedicina.com/actualidad/las-tasas-de-tirotoxicosis-son-mas-altas-entre-los-pacientes-gravemente-enfermos-de-covid-19

Se ha demostrado que la glándula tiroidea contiene una cantidad significativa de receptor de la enzima convertidora de la angiotensina 2 (ACE2), la cuál es esencial para que el SARS-CoV-2 invada las células humanas (1).
Por ende, se ha mencionado que este virus está relacionado con la tiroiditis debido a que, estos receptores podrían ser un mecanismo para esta fisiopatología (1).
Cabe destacar que los casos de tiroiditis por SARS-CoV-2 es más incidente en mujeres entre 18 y 69 años (1).

Referencias Bibliográficas:
1. De la Higuera M, Perdomo C, Galofré J. Tiroiditis subaguda tras infección por COVID-19. Revista Clínica Española [Internet]. 2021 [30 Ene 2022]; 221 (2021):370-374. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7862888/pdf/main.pdfhttps://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7862888/pdf/main.pdf