https://www.msdmanuals.com/es/professional/pediatr%C3%ADa/anomal%C3%ADas-digestivas-cong%C3%A9nitas/onfalocele
Unas de las principales causas de mortalidad antes de la pandemia fueron otras malformaciones congénitas presentando 216 defunciones en el año 2018 en Ecuador (1).
Entre estas malformaciones congénitas se encuentra el onfalocele; que es un defecto congénito raro de la pared abdominal en el anillo umbilical. Donde mediante el análisis por microarray se detecto una ganancia larga intestinal en el brazo del cromosoma 15q23, abarcando 676 Kb. Esta ganancia se debe por un fallo en la replicación involucrando casi la totalidad del gen NOX5 y la totalidad de los genes EWSAT1, GLCE, PAQR5, KIF23, RPLP1, y DRAIC y exones 1–3 del gen PCAT29 (2).
Referencias Bibliográficas:
1. Instituto Nacional de Estadísticas y Censos. Estadísticas Vitales. Registro Estadístico de Nacidos Vivos y Defunciones 2018. INEC [Internet]. 2018 [citado 05 Jun 2022]; 1(1):1-69. Disponible en: https://www.ecuadorencifras.gob.ec/documentos/web-inec/Poblacion_y_Demografia/Nacimientos_Defunciones/2018/Principales_resultados_nac_y_def_2018.pdf
1. Instituto Nacional de Estadísticas y Censos. Estadísticas Vitales. Registro Estadístico de Nacidos Vivos y Defunciones 2018. INEC [Internet]. 2018 [citado 05 Jun 2022]; 1(1):1-69. Disponible en: https://www.ecuadorencifras.gob.ec/documentos/web-inec/Poblacion_y_Demografia/Nacimientos_Defunciones/2018/Principales_resultados_nac_y_def_2018.pdf
2. Zong H, O'Conor M, Gangahar Ch, Dehner L. Ganancia 15q23 en un neonato con onfalocele gigante y múltiples anomalías concurrentes.Pedriatics [Internet]. 2018 [13 Jun 2022]; 2018:1-5. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6257893/
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