El síndrome de DiGiorge es una anomalía congénita que se debe por la presencia de una microdeleción en 22q11.2. Para su diagnóstico, se puede usar FISH donde mediante el cultivo de linfocitos de sangre periférica se puede detectar la microdeleción a través del uso tres sondas sondas específicas. Estas sondas tienen en común la marcación roja en la región TDR ( región típicamente delecionada). Por ende, cuando se observa la ausencia de una señal roja se considera positivo (presencia de microdelección en 22q11.2) En cambio, si se visualiza las dos señales rojas en 22q11.2 se considera negativo (no hay presencia de la microdeleción) (1).
Referencias Bibliográficas:
1. Casali BA, Villegas FL, Armando RO, Arguelles CE, Del Carmen MA, Arberas CL, et al. Aplicación de Hibridación In Situ Fluorescente (FISH) en pacientes con sospecha clínica de Síndrome de Deleción 22q11.2 (SD22q11.2) [Internet]. 2019 [citado 17 Jul 2022]; 61(272):9-17. Disponible en: http://revistapediatria.com.ar/wp-content/uploads/2019/05/Edicion-272-02-Aplicacion-de-hibridacion.pdf
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