Alteraciones en la epigenómica en la tetralogía de Fallot

 

Fig 1. Tetralogía de Fallot. Disponible: http://178.79.142.153/cardioatrio2011/index.php/cursos-de-cardiologia-pediatrica/introduccion-a-la-ecocardiografia-en-cardiopatias-congenitas/3588-tetralogia-de-fallot

Las malformaciones congénitas del corazón son muy frecuentes en la mortalidad neonatal. Una de las malformaciones más comunes es la tetralogía de Fallot que abarca el grupo de cuatro anormalidades en el corazón. Con respecto a las causas, es multifactorial. Pero, cabe recalcar que se encontró una mutación somática en TP53 que codifica la proteína tumoral P53 en clones de iPSC en TOF-02. La mutación identificada en TP53 se localiza en el dominio de unión al ADN de la proteína, provocando alteraciones en las propiedades funcionales de las células madres y iPSC(1).

Referencias Bibliográficas:
1. Grunert M, Appelt S, Schönhals S, Mika K, Cui H, Cooper A, et al. Células madre pluripotentes inducidas de pacientes con Tetralogía de Fallot revela alteraciones transcripcionales en la diferenciación de cardiomiocitos. Sci Rep [Internet]. 2020 [03 Jul 2022]; 10(1):1-26. Disponible en: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32616843/