Alteraciones en la traducción en malformaciones congénitas linfáticas

 

Fig 1. Síndrome de Proteus. Disponible en: 
https://www.revista-portalesmedicos.com/revista-medica/diagnostico-sindrome-de-proteus/

Entre las malformaciones congénitas tenemos las linfáticas las cuáles afectan al sistema linfático específicamente. Entre las malformaciones linfáticas hay un casi particular, síndrome de Proteus.
Este malformación se produce por la activación de mutaciones somáticas/mosaicas en AKT,117 que está aguas abajo de p110a a lo largo de la cascada de transducción de señales provocando hiperplasia y formación de válvulas defectuosas en los vasos linfáticos intestinales (1).

Referencias Bibliográficas:
1. Mäkinen T, Boon L, Vikkula M, Alitalo K. Malformaciones Linfáticas: Genética, Mecanismos y Estrategias Terapéuticas.Circ Res.[Internet]. 2001 [26 Jun 2022]; 129 (1):136-154. Disponible en: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34166072/

Alteraciones en la transcripción en el síndrome de dificultad respiratoria neonatal

 

Fig 1. Síndrome de dificultad respiratoria neonatal.
Disponible en: https://eresmama.com/sindromedificultad-respiratoria-neonatal/

El síndrome de dificultad respiratoria neonatal es una de las principales causas de morbilidad en los recién nacidos prematuros debido al desarrollo incompleto de los pulmones. Sin embargo, su patogénesis se debe también por fallas en la regulación en la apoptosis molecular donde lncRNA-MALAT1 tienen un papel fundamental inhibiendo la transcripción de CD80 al interferir en factores de transcripción  NF-κB. Es decir, su unión a los factores NF-κB provoca la no vinculación a sus promotores de gen ocasionando el silenciamiento del gen CD80 (1).

Referencias Bibliográficas:
1. Chenxia J, Qian W, Yan M, Qian C, Sheng li, Chunmin Q, et al. La eliminación de LncRNA MALAT1 contribuye a la apoptosis celular mediante la regulación del eje NF-κB/CD80 en el síndrome de dificultad respiratoria neonatal. Int J Biochem Cell Biol[Internet]. 2018 [19 Jun 2022]; 104:138-148. Disponible en: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30243953/

Alteraciones en la replicación en malformaciones congénitas (onfalocele)

 

Fig 1. Onfalocele. Disponible en: 
https://www.msdmanuals.com/es/professional/pediatr%C3%ADa/anomal%C3%ADas-digestivas-cong%C3%A9nitas/onfalocele

Unas de las principales causas de mortalidad antes de la pandemia fueron otras malformaciones congénitas presentando 216 defunciones en el año 2018 en Ecuador (1).

Entre estas malformaciones congénitas se encuentra el onfalocele; que es un defecto congénito raro de la pared abdominal en el anillo umbilical. Donde mediante el análisis por microarray se detecto una ganancia larga intestinal en el brazo del cromosoma 15q23, abarcando 676 Kb. Esta ganancia se debe por un fallo en la replicación involucrando casi la totalidad  del gen NOX5 y la totalidad de los genes EWSAT1, GLCE, PAQR5, KIF23, RPLP1, y DRAIC y exones 1–3 del gen PCAT29 (2).

Referencias Bibliográficas:
1. Instituto Nacional de Estadísticas y Censos. Estadísticas Vitales. Registro Estadístico de Nacidos Vivos y Defunciones 2018. INEC [Internet]. 2018 [citado 05 Jun 2022]; 1(1):1-69. Disponible en: https://www.ecuadorencifras.gob.ec/documentos/web-inec/Poblacion_y_Demografia/Nacimientos_Defunciones/2018/Principales_resultados_nac_y_def_2018.pdf

2. Zong H, O'Conor M, Gangahar Ch, Dehner L. Ganancia 15q23 en un neonato con onfalocele gigante y múltiples anomalías concurrentes.Pedriatics [Internet]. 2018 [13 Jun 2022]; 2018:1-5. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6257893/

Las 10 principales causas de mortalidad neonatal en el año 2018

 

Fig 1. Síndrome de dificultad respiratoria del recién nacido.
Disponible en: https://www.menudospeques.net/tu-hijo/salud-infantil/sdr

• Población: neonatal (menores de 28 días)
• Año: 2018

Principales causas:

1. Dificultad respiratoria del recién nacido: 493 defunciones (24,8%)¹
2. Otras malformaciones congénitas: 216 defunciones (10,9%)¹
3. Sepsis bacteriana del recién nacido: 212 defunciones (10,2%)¹
4. Malformaciones congénitas del corazón: 143 defunciones (7,2%)¹
5. Feto y recién nacido afectado por factores maternos y por complicaciones del embarazo, del trabajo de parto y del post parto: 134 defunciones (6,7%)¹
6. Otras afecciones respiratorias del recién nacido: 123 defunciones (6,2%)¹
7. Resto de afecciones perinatales: 122 defunciones (6,1%)¹
8. Trastornos relacionados con la duración de la gestación y el crecimiento fetal: 107 defunciones (5,4%)¹
9. Hipoxia intrauterina y asfixia del nacimiento: 83 defunciones (4,7%)¹
10. Neumonía congénita: 66 defunciones (3,4%)¹

Referencias Bibliográficas:
1. Instituto Nacional de Estadísticas y Censos. Estadísticas Vitales. Registro Estadístico de Nacidos Vivos y Defunciones 2018. INEC [Internet]. 2018 [citado 05 Jun 2022]; 1(1):1-69. Disponible en: https://www.ecuadorencifras.gob.ec/documentos/web-inec/Poblacion_y_Demografia/Nacimientos_Defunciones/2018/Principales_resultados_nac_y_def_2018.pdf